El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardiacos y otros problemas de salud.La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total. Cada individuo hereda un cromosoma de cada par del óvulo de la madre; hereda el otro cromosoma de cada par del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando el espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21, y más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el 3 al 4 por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.
El tratamiento para el Síndrome de Down es específico para cada una de las anomalías, teniendo en cuenta que el objetivo general de éste es ofrecer al niño y a su familia todas las oportunidades para superar las dificultades inherentes al problema, y adaptar al paciente al nivel de escolarización que pueda asumir.Durante el desarrollo, en el nacimiento y a lo largo de la vida del individuo con Síndrome de Down, se observan alteraciones que pueden complicar, a veces seriamente, su salud física y deterioran su calidad de vida. Muchas de estas complicaciones pueden prevenirse si se las tiene en cuenta y se tratan precozmente, aplicando un programa específico de medicina preventiva.
Posted: Julio Enrique Tovar Marquez
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